La enfermedad de Gaucher es un trastorno causado por mutaciones genéticas que se transmiten por herencia autosómica recesiva. Así que, afecta a la sangre, al cerebro, a la médula espinal, a los huesos, al hígado, al bazo, a los riñones y a los pulmones; y las formas severas de la alteración provocan la muerte o reducen significativamente la esperanza de vida.
Fue descrita por Philippe Gaucher, un médico francés especialista en dermatología, en el año 1882. Inicialmente Gaucher creía que los síntomas y signos eran manifestaciones de una clase específica de cáncer de bazo. Sin embargo, hasta 1965 no se identificaron las verdaderas causas subyacentes, relacionadas con aspectos bioquímicos y no inmunitarios.
Por otro lado, la enfermedad de Gaucher pertenece a un conjunto de alteraciones que son conocidas como “enfermedades de almacenamiento lisosómico” o “por depósito lisosomal”, relacionadas con un déficit en la función de las enzimas. Se trata de una de las más frecuentes de este grupo, pues se produce en cerca de 1 de cada 40 mil nacimientos.
Síntomas y signos principales de la enfermedad de Gaucher
Provoca alteraciones en muchos órganos y tejidos distintos, así como en la sangre; esto explica la aparición de signos de carácter variado. Un criterio primordial al determinar la severidad de la enfermedad es la presencia o la ausencia de daños neurológicos; que ponen en peligro la vida e interfieren notablemente en el desarrollo.
Agrandamiento del hígado y del bazo que provoca la inflamación del abdomen. Así como también dolor en los huesos y articulaciones, artritis, osteoporosis y aumento de la frecuencia de fracturas óseas.
Igualmente, anemia (disminución del número de glóbulos rojos) que causa fatiga, mareos o cefalea. Aumento de la facilidad con que se forman hematomas y se sangra.
Aumento del peligro de desarrollar enfermedades en los pulmones y otros órganos. Pigmentación amarillenta o marrón de la piel.
Por otra parte, lesiones cerebrales, desarrollo cerebral alterado, apraxia, convulsiones, hipertonía muscular, movimientos oculares anormales; apnea, déficits olfativos (si hay alteraciones neurológicas).
Tipos de enfermedad de Gaucher
En general, se divide en tres tipos en función de la gravedad de las alteraciones neurológicas: el tipo 1 o no neuropático, el tipo 2 o neuropático agudo infantil y el tipo 3 neuropático crónico.
De tal manera, que es importante destacar que la validez de esta categorización ha sido puesta en cuestión y acusada de reduccionismo por diversos expertos.
Tipo 1 (no neuropático): El tipo 1 es la variante más frecuente de la enfermedad de Gaucher en Europa y en Estados Unidos. De hecho, alrededor del 95% de los casos detectados en estas regiones se agrupan en esta categoría. A su vez, la terminología “no neuropático” hace referencia a la ausencia o a la levedad de la afectación del sistema nervioso central.
Por otro lado, los síntomas más destacables incluyen la sensación de fatiga, el agrandamiento del bazo y del hígado y los problemas relacionados con los huesos.
Tipo 2 (neuropático agudo infantil): La enfermedad de Gaucher de tipo neuropático agudo infantil es la forma más severa del trastorno. Este, provoca daños cerebrales y anormalidades neurológicas de carácter irreversible; incluyendo la malformación del tronco cerebral, para los que no existe tratamiento en la actualidad. Generalmente, provoca la muerte del bebé afectado antes de que cumpla 2 años.
Tipo 3 (neuropático crónico): Aunque el tipo neuropático crónico es poco usual en los países occidentales; se trata de la variante más frecuente en el resto del mundo. Por tanto, la gravedad del tipo 3 se sitúa en un punto intermedio entre las de los tipos 1 y 2. Provoca los síntomas de la clase 1 pero también algunas alteraciones neurológicas, y reduce la esperanza de vida a menos de 50 años.
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