Epilepsia podría detectarse a través de un análisis genético

Epilepsia

Un estudio indica que un análisis genético de rutina podría detectar la epilepsia en niños que sufren de convulsiones.

Ahora se puede ofrecer un diagnóstico de precisión. La medicina ha sido de precisión pero no significa nada si así no es su diagnóstico según Anne Berg. La líder del estudio Anne Berg pertenece al Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne en el Hospital Pediátrico Lurie, Chicago.

Cuanto antes se le realice el diagnóstico de precisión más rápido se comienza con el tratamiento al niño. Por eso es tan importante incorporales los análisis genéticos en la evaluación inicial en niños pequeños con epilepsia. Esto motiva a identificar la causa precisa de la epilepsia del niño. De esta manera es posible elegir el tratamiento más efectivo para controlar las convulsiones temprano. Es importante para que permita un desarrollo más saludable del cerebro indicó Berg.

Epilepsia, resultados del estudio

En el estudio se incluyeron 775 niños de EE.UU que desarrollaron convulsiones antes de los tres años. El 40% de este grupo de niños tenían un factor genético específico que provocaban epilepsia.

Un 25% de los diagnósticos en los pacientes con epilepsia no se determino una causa conocida con el análisis genético.

En las investigaciones se encontraron que no todos los análisis genéticos para la epilepsia tienen igual efectividad.

El análisis micromatiz de cromosomas usado para evaluar las convulsiones no es tan bueno como un análisis genético más preciso.

La micromatriz de cromosomas busca errores a grandes rasgos pero con la tecnología secuencial genética busca errores más específicos. Un pequeño error puede ocasionar un impacto devastador en un niño.

Un diagnóstico preciso con el análisis secuencial genético libraría a estos niños a otras pruebas indicó Berg. También evitaría problemas potenciales con los medicamentos.

Con la información genética podría identificarse cuales fármacos ayudan y cuales habría que evitar. “El nivel de información genética es extremadamente valioso” indicó Berg.