La FXPOI es el término que se utiliza para la pérdida de la función normal de los ovarios. De hecho, sucede en mujeres de menos de 40 años cuando tienen una condición llamada premutación. Por lo que la premutación sucede en el gen FMR1 y se encuentra en el cromosoma X.
No es lo mismo una mutación completa en el gen FMR1 que una premutación. En un gen existen dos partes para producir una proteína. Estas partes son la iniciación y las instrucciones para producirlas.
La FXPOI, qué dice la investigación
Los investigadores llaman al proceso de iniciación Promotor. Esto no es más que ayudar a que el proceso de construcción de una proteína se ponga en marcha. La parte promotora del gen FMR1 incluye muchas repeticiones de base de trio de ADN.
Las repeticiones en el promotor varían de una persona a otra. Por otro lado las personas que tienen una repetición de 55 a 200 en el gen FMR1 tienen premutación.
Las personas que tienen más de 200 repeticiones en el gen FMR1 sufren de una mutación completa.
Cuando hay una mutación en el gen FMR1 hay riesgo de sufrir del síndrome del X frágil. Este síndrome es una condición hereditaria de discapacidad intelectual y del desarrollo (IDD).
A diferencia de la mutación completa en la premutación no se sufre de IDD.
Aunque pudiera aparecer alguna discapacidad en el aprendizaje o también no tener ninguna características que estén relacionadas con las IDD.
Según investigaciones existen una cantidad amplia de disfunciones ováricas en las mujeres portadoras de la premutación. Por lo tanto, la falla ovárica prematura tal vez sea la disfunción ovárica más extrema.
Entre el 12 y el 28% de mujeres que portan la premutación del X frágil sufren de falla ovárica prematura.
Generalmente las mujeres que sufren de la FXPOI tienen problemas en su menstruación. Por lo que sus períodos menstruales son muy irregulares y tienen problemas para concebir.
Los síntomas son muy parecidos a los que aparecen durante la menopausia, tales com calores repentinos, sudor excesivo durante la noche y sequedad vaginal.
En algunos caso las mujeres que sufren de de la FXPOI atraviesan una menopausia prematura. Puede ser a los 40 años o incluso mucho antes.
