Anomalías genéticas en los músculos respiratorios

Anomalías genéticas
Anomalías genéticas

Muchos pequeños nunca despertaron y su fallecimiento fue relacionado con anomalías genéticas en los músculos respiratorios. No se dan en la mayoría de los casos pero es una alerta para que se investiguen más estos genes.

El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) es la causa principal de muertes en menores de un año. Según un estudio realizado por científicos estadunidenses y británicos hay un posible vínculo entre los casos de fallecimientos repentinos de lactantes con una mutación genética rara. Al parecer estaría afectando al funcionamiento de los músculos respiratorios. Según dichas investigaciones entre los bebés fallecidos por el SMSL existe una variante alta entre estos genes.

Las mayorías de los estudios se enfocaban en el origen del síndrome en anomalía en el desarrollo cardíaco. El profesor británico Michael Hanna señaló que dicho estudio es el primero en vincular este síndrome a causas genéticas. Estos serían los causantes del debilitamiento de los músculos respiratorios. Aunque se confirme su vinculación se necesitan más investigaciones. Hanna pertenece al Centro para Enfermedades Neuromusculares del University College de Londres y es coautor de la investigación.

Anomalías genéticas en los músculos respiratorios podrían ocasionar el SMSL

Anomalías genéticas
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Recomendaciones

Es importante recordar las recomendaciones para evitar las muertes súbitas: acostar a los bebes sobre su espalda y evitar que duerman en la cama de los padres.

Es muy poco frecuente la mutación del gen SCN4A. Al parecer se puede encontrar en menos de cinco por cada 100.000 personas. En la investigación se encontró en cuatro de los 278 niños que sufrieron muerte súbita del lactante. Este gen no fue encontrado en los 729 adultos sanos que se estudiaron a modo de comparación.

Estas mutaciones se asocian a una serie de problemas neuromusculares genéticos como: miopatías, síndrome miasténicos. Además, miotonía, paradas temporales de la respiración e incluso espasmos en las cuerdas vocales.

Al cumplirse las recomendaciones el número de casos de muerte súbita del lactante cayó enormemente en los países desarrollados a finales de los años 90.

Kelvin Keen Goyo Soto
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