Home ENFERMEDADES Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg

Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Waardenburg

El Síndrome de Waardenburg, es un trastorno de causas genéticas que causa alteraciones físicas y psicológicas. Son diversas las enfermedades de las que prácticamente jamás hemos oído hablar; las consideradas como anormales o una gran cantidad de trastornos de tipo genético. Una de ellas es el síndrome de Waardenburg.

Esta es una extraña enfermedad de origen genético, que se supone sufre una de cada cuarenta mil personas; y que es clasificada dentro de las neurocristopatias, trastornos generados como consecuencia de alteraciones en el desarrollo de la cresta neural.

La mayoría de los casos, por el conocimiento que hay sobre el mismo y por sus evidentes particularidades, suelen diagnosticarse durante la infancia. Sin embargo, un paciente puede pasar años sin recibir un diagnóstico. Generalmente, la apariencia del recién nacido logra conllevar la sospecha de la presencia del síndrome; en todo caso debe ratificarse mediante la correspondiente prueba de ADN para descubrir las mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad.

El síndrome de Waardenburg no tiene cura
El síndrome de Waardenburg no tiene cura

Principales síntomas del Síndrome de Waardenburg

Se caracteriza por la presencia de variaciones en la morfología facial. Matizando la presencia de distopia cantorum o desplazamiento del costado del canto interno del ojo; problemas de pigmentación de piel como de ojos que hace que estos tengan una coloración clara o que parte del pelo sea blanco. Cierto nivel de hipoacusia o inclusive de sordera a nivel congénito. No es raro que surjan problemas de visión, a pesar de que no es uno de los síntomas críticos para el diagnóstico.

Tratamiento para el síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg no tiene cura. Sin embargo, esto no imposibilita que los afectados, fundamentalmente si están diagnosticados y reciben tratamiento, consigan llevar una vida más o menos normal y tener una esperanza de vida equivalente a la del resto de personas.

Es fundamental destacar que no hay un tratamiento como tal para esta enfermedad. Sino que las distintas opciones terapéuticas están ajustadas para hacer frente a cada uno de los síntomas a medida que éstos van surgiendo.

Entre ellos están los implantes cocleares o la implantación de audífonos en los casos de sordera. El apoyo para la integración escolar de los niños. La cirugía para eliminar las obstrucciones intestinales procedentes del pequeño tamaño del colon.

Finalmente, es importante recordar que muchos de los síntomas del síndrome de Waardenburg perturban a la apariencia física de los pacientes, llevando en algunos casos a problemas de autoestima.

(También puedes leer: Síndrome de Wendy ¿Lo conoces?)