Acondroplasia, enfermedad genética asociada a varias formas de enanismo

Acondroplasia, enfermedad genética asociada a varias formas de enanismo
Acondroplasia, enfermedad genética asociada a varias formas de enanismo

Recibe el nombre de acondroplasia a una enfermedad de origen genético la cual es una de las principales causas de enanismo a nivel mundial. Existe una gran cantidad de elementos en que los diferentes seres humanos podemos diferenciarnos.

En lo que respecta al físico, algunos de los ejemplos más claros y evidentes son el color o las propiedades de los ojos, el cabello, la piel, bien el peso o la altura.

Al contrario que ocurre con aspectos como la personalidad o diferentes capacidades cognitivas. Estas características están determinadas principalmente a nivel genético; así como ocurre en el caso de la propensión a padecer algunas enfermedades. De hecho, no es raro que algunas afecciones de origen genético den lugar a fenotipos o formas corporales poco habituales.

Un ejemplo de esto es la acondroplasia, una de las principales causas de aparición de la condición conocida como enanismo. Y es sobre esta alteración genética y sus diferentes efectos sobre las que vamos a hablar a lo largo de este artículo.

Síntomas de la acondroplasia

A lo largo del desarrollo del sujeto se genera un problema en las células que permiten el crecimiento óseo y la transformación de cartílago a hueso. De tal manera, ello provoca que aparezca una calcificación acelerada de los huesos que impide que estos; y fundamentalmente los propios de las extremidades, se desarrollen hasta las medidas habituales.

Ello se traduce en que la acondroplasia genera enanismo rizomélico (en los huesos del antebrazo y muslo); en el que el tronco tiene unas medidas normativas mientras que las extremidades dejan de crecer a lo largo.

Por otra parte, otro de los síntomas de la acondroplasia es la macrocefalia, con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio de la cara. Esto quiere decir que generalmente las personas que sufren esta alteración tienen una cabeza de unas dimensiones relativamente grandes en comparación con el resto del cuerpo, así como una frente o parte delantera del rostro más prominente.

También aparece braquidactilia, de modo que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (por lo general y salvo algunos casos no tiene por qué afectar a la funcionalidad de la mano), e hiperlordosis o curvatura extrema de la columna vertebral.

Consecuencias en la salud

Por otra parte, y lejos de ser una condición que afecte exclusivamente a nivel visual o estético, es una alteración que puede generar una gran cantidad de problemas de salud y complicaciones. Aunque a nivel intelectual no suele existir ningún tipo de alteración (no genera alteraciones a nivel cognitivo); lo cierto es que suele existir un cierto retraso en el desarrollo de las habilidades motrices.

Asimismo, suele existir hipotonía y mayor facilidad para fatigarse. Además, no es raro que aparezcan problemas como apneas obstructivas del sueño, así como otitis que pueden afectar a la percepción auditiva. Igualmente hay mayor riesgo de problemas neurológicos y cardiovasculares, además de tendencia a la obesidad.  

No obstante, si no se producen complicaciones la esperanza de vida y la capacidad intelectual de las personas con acondroplasia no son diferentes a los del resto de la población sin esta alteración.

(También puedes leer: La apnea del sueño: aprendamos de ella y como hacerle frente)

Dejar respuesta

Por favor introduce tu comentario
Por favor introduce tu nombre aquí

Este sitio usa Akismet para reducir el spam. Aprende cómo se procesan los datos de tus comentarios.